Rezultatele studiului de fază III arată eficiența tratamentului pentru hipocondroplazie la copiii cu tulburări de creștere

Pe scurt:

• Tratamentul vosoritid a crescut viteza anuală de creștere cu 2,33 cm la copiii cu hipocondroplazie în studiul clinic de fază III.
• Hipocondroplazia, o boală genetică rară, afectează dezvoltarea oaselor și statura, fiind cauzată de mutații ale genei FGFR3.
• Studiul CANOPY-HCH-3 a inclus 80 de copii din nouă țări, tratamentul fiind administrat zilnic timp de 52 de săptămâni.
• Profilul de siguranță a fost favorabil, iar BioMarin a depus cerere la FDA pentru extinderea indicației la hipocondroplazie.

Rezultatele studiului fază III privind tratamentul hipocondroplaziei la copii

Tratamentul hipocondroplazie a demonstrat o creștere semnificativă a vitezei de creștere la copiii afectați de această boală genetică rară. Într-un studiu clinic de fază III, copiii care au primit tratamentul timp de un an au înregistrat o creștere anuală cu 2,33 centimetri mai mare comparativ cu cei care au primit placebo. Rezultatele au fost publicate în NEJM Evidence și prezentate la Congresul Societății Europene de Endocrinologie Pediatrică (ESPE) 2026.

Hipocondroplazia afectează dezvoltarea oaselor, determinând o statură disproporționată și probleme scheletice care pot influența funcționarea fizică și calitatea vieții. Boala este cauzată în majoritatea cazurilor de mutații ale genei FGFR3, care controlează creșterea oaselor prin osificare endocondrală.

Detalii despre studiul fază III și tratamentul aplicat

Studiul CANOPY-HCH-3, desfășurat în nouă țări, a evaluat eficiența vosoritidei, un analog al peptidei natriuretice de tip C, care contracarează semnalizarea excesivă prin FGFR3. Studiul a inclus 80 de copii cu vârste între 3 și 17 ani, randomizați în grupuri tratate și placebo.

Tratamentul a fost administrat zilnic timp de 52 de săptămâni, iar principalele măsurători au vizat viteza anuală de creștere, înălțimea, proporțiile corpului și calitatea vieții. Studiul s-a desfășurat în centre din Statele Unite, Australia, Canada, Franța, Germania, Italia, Japonia, Spania și Regatul Unit.

Efectele tratamentului asupra creșterii copiilor cu hipocondroplazie

După un an, copiii tratați au avut o creștere anuală cu 2,33 centimetri mai mare decât cei din grupul placebo. Înălțimea medie a crescut cu 2,35 centimetri, iar scorul Z pentru înălțime s-a îmbunătățit cu 0,39 deviații standard. Anvergura brațelor a crescut cu 1,03 centimetri în grupul tratat.

Deși s-au observat diferențe numerice în calitatea vieții, acestea nu au fost suficient de concludente pentru a confirma un beneficiu clar. Participanții vor fi urmăriți pentru a evalua efectele pe termen lung.

Siguranța tratamentului și perspectivele viitoare

Profilul de siguranță al tratamentului a fost similar cu cel raportat anterior pentru copiii cu acondroplazie. Majoritatea evenimentelor adverse au fost ușoare, fără reacții grave legate de tratament. BioMarin Pharmaceutical, compania care dezvoltă medicamentul, a depus o cerere la FDA pentru extinderea indicației la copiii cu hipocondroplazie.

Rezultatele studiului indică faptul că tratamentul poate îmbunătăți creșterea și dezvoltarea scheletică la copiii cu hipocondroplazie, însă rămâne de evaluat impactul pe termen lung asupra funcționării fizice și calității vieții.

Întreabă NoaNews:

[mwai_chatbot id=”default”]

Sursa originală a acestui articol este https://www.news.ro/social/sanatate/rezultate-de-faza-avansata-pentru-un-tratament-destinat-unei-boli-genetice-rare-care-afecteaza-cresterea-copiilor-1922404512022026091622725761 (link)